Лікування хвороби Хантінгтона

Сучасний спосіб життя вимагає від людини високої витривалості та працездатності. Тому більшість людей намагається підтримувати здоров'я на належному рівні, щоб якнайдовше зберегти трудову активність.

Однак не все залежить від способу життя. На жаль, існують ще й генетичні фактори, які можуть призвести до появи тяжких патологій. Однією з таких проблем є хорея (хвороба) Гентінгтона (Хантінгтона).

Хвороба Хантінгтона - це прогресуюче генетичне захворювання нервової системи, яке характеризується неконтрольованими рухами. Хорея Гентінгтона призводить до поступової втрати когнітивних функцій, до порушення рухової активності, до емоційних розладів і недоумства.

Хорея Гентінгтона у дорослих зазвичай проявляється у віці 30-40 років. Однак перші ознаки хвороби можуть дати про себе знати в дитячому віці. Патологія прогресує досить швидко, у дітей вона проявляється прицмокуванням губами під час розмови, спонтанним висовуванням язика, "шмиганням" носом, частими та глибокими зітханнями.

Згодом з'являються мімічні мимовільні рухи на обличчі, які поступово стають інтенсивнішими. До них приєднується "пританцьовування", розмахування руками, хитання тулубом у різні боки та систематичне кивання головою.

Головним симптомом хореї Гентінгтона є порушення психіки, яке проявляється підвищеною запальністю та надмірною емоційністю. У міру прогресування хвороби спостерігається невмотивована агресія, а у старшому віці відзначаються маячні ідеї, галюцинації та суїцидальні думки.

Причиною хореї Хантінгтона є мутації у гені HTT. Ген HTT містить інструкції щодо створення білка, званого "хантінгтін". Мутація HTT включає сегмент ДНК, відомий як "тринуклеотидний повтор CAG". Нормальним показником вважається повторення сегменту CAG у межах гена 10-35 разів. У людей із хворобою Гентінгтона сегмент CAG повторюється до 120-ти і більше разів.

Хвороба Хантінгтона призводить до ряду серйозних ускладнень і до психічних розладів. У зв'язку з постійними мимовільними рухами є ризик отримати травму або опік. Запущена хорея Гентінгтона призводить до важких рухових порушень - до втрати здатності самостійно пересуватися, ковтати та розмовляти.

Лікування паліативне, спрямоване на уповільнення прогресування захворювання та на покращення якості життя пацієнта. З медикаментів призначають препарати для зменшення хореї (антипсихотики, тетрабеназин) і антидепресанти з метою поліпшення психічного стану. Можуть бути призначені засоби для зняття тривоги та дратівливості.

Позитивні результати дає лікувальна фізкультура, яка дозволяє підтримувати координацію рухів на належному рівні. Пацієнтам надається повноцінна психологічна та соціальна підтримка. Програму лікування в індивідуальному порядку складає лікар після проведення необхідних діагностичних процедур і виключення можливих протипоказань.

Симптоми та ознаки хвороби Гентінгтона:

• Різкі або плавні мимовільні (неконтрольовані) рухи в кінцівках, тулубі або в м'язах обличчя.
• Аномальна тонічна напруга м'язів, що призводить до викривлених або повторюваних рухів і поз.
• Складнощі з виконанням точних рухів, незграбність та порушення рівноваги.
• Загальмованість рухів і зниження спонтанної рухової активності.
• Порушення пам'яті та концентрації уваги.
• Важко розмовляти і ковтати.

Діагностика та аналізи при хореї Хантінгтона:

• Необхідно отримати консультацію і пройти огляд у фахівця
• Здають аналіз ДНК для виявлення мутації в гені HTT (з метою підтвердження діагнозу).
• Призначають КТ або МРТ мозку для виявлення атрофії в базальних гангліях та в інших ділянках мозку.
• Проводять нейропсихологічне тестування - оцінку когнітивних функцій, пам'яті, концентрації уваги та інших навичок.

Прогноз і профілактика хореї Гентінгтона:

• Захворювання на сьогоднішній день вважається невиліковним, але є можливість уповільнити його прогресування.
• Важливим аспектом є профілактика, яка передбачає запобігання факторам, що сприяють розвитку патології.
• Особам, які мають ризик розвитку хвороби Гентінгтона, слід регулярно спостерігатись у фахівця.
• Правильне харчування, уникнення стресових ситуацій та повноцінний сон знижує ризик розвитку ускладнень.
• Необхідно проводити регулярні помірні фізичні навантаження задля збереження рухових функцій.
• Подружнім парам потрібно пройти генетичне тестування перед зачаттям дитини.
• Пацієнтам, яким вже встановлено даний діагноз, слід заручитися підтримкою близьких людей.

Протипоказання до лікування хвороби Хантінгтона:

• Онкологія та інші тяжкі захворювання можуть обмежувати терапію.
• Вікові фактори, вагітність і лактація потребують ретельного підбору методики лікування.
• Індивідуальна непереносимість деяких способів лікування (визначається на консультації).

Своєчасне звернення до фахівця дозволить уповільнити прогресування хореї Хантінгтона, усунути (мінімізувати) неприємні симптоми хвороби, тривалий час підтримувати когнітивні та моторні функції, значно покращити якість життя пацієнта.

Наші фахівці володіють самими передовими методами діагностики і лікування широкого спектру захворювань. Ми гарантуємо вам якісний сервіс та відмінні результати.

Ми готові прийняти вас у будь-який зручний для вас час

Ціни на наші послуги

У прайсі вказано орієнтовну вартість послуг, ціна залежить від виконання процедури та від масштабу проблеми. Точну вартість тієї чи іншої послуги вам назве адміністратор або фахівець після попередньої консультації.

Штепа Єлизавета Василівна, лікар-невролог

Сайчук Едуард Назарович, лікар-невролог

Центр "Компас" - це найсучасніше обладнання, виключно кваліфіковані фахівці, якісний та комфортабельний сервіс. Завітайте до нас і переконайтеся в цьому самі.

Записатися до нас